Mulți dintre noi poate știu ce înseamnă o afecțiune medicală ereditară, dar câți știu și dacă nu suferă de una? Puțini, iar răspunsul vine și din faptul că bolile ereditare pot fi „purtate” de individ fără ca acesta să manifeste o formă de boală aparentă. În plus, ele sunt descoperite întâmplător, când una dintre cele două gene responsabile de caracterul respectiv nu mai funcționează normal. Astfel, starea de sănătate se înrăutățește din ce în ce mai tare.
Predispoziția de a suferi de o boală ereditară vine din familie. O clasificare a bolilor care au o bază genetică ar fi:
- boli produse de o singură genă mutantă
- boli cu aberație cromozomică detectabilă
- boli cu ereditate multifactorială, în care predispoziția genetică se află în interacțiune cu factorii de mediu
Printre bolile ereditare se numără:
- Fibroza chistică
- Astmul
- Boli cardiovasculare
- Cancer de sân
- Alzheimer
Anumite forme ale anemiei pot fi trecute pe lista bolilor ereditare:
- Telesemia – este o afecţiune a sângelui moştenită în care organismul nu produce suficientă hemoglobină care transportă oxigen în organism.
Talasemia este moştenită, ceea ce înseamnă că cel puţin unul dintre părinţii tăi trebuie să fie un purtător al tulburării. Este cauzat fie de o mutaţie genetică, fie de o ştergere a anumitor fragmente cheie de gene. Astfel, apare anemia congenitală, care poate fi tratată prin transfuzii periodice de sânge şi administrarea de suplimente de fier.
- Anemia hemolitică– acest tip de anemie apare atunci când globulele roșii sunt distruse mai repede decât pot fi înlocuite de măduva osoasă. Există anumite boli de sânge care favorizează distrugerea rapidă a acestor globulele roșii. Anemia hemolitică poate fi ereditară sau poate să apară pe măsură ce înaintăm în vârstă.
- Anemia falciformă– cunoscută și ca siclemie sau „anemia cu celule în seceră”, este o boală ereditară care face ca globulele roșii să se dezvolte anormal, sub formă de seceră. Aceste celule anormale mor prematur, iar rezultatul este scăderea numărului de globulele roșii din sânge.
Ai grijă de tine și de sănătatea ta!
